Pacienti s Fabryho chorobou se léčí ve VFN

• Aktuality
• Pacienti s Fabryho chorobou se léčí ve VFN

2. 9. 2024

Pacienti s Fabryho chorobou podstupují léčbu ve VFN. Vzácné diagnóze se zde věnuje specializované centrum, které je jediné v ČR.

Centrum pro Fabryho chorobu při II. interní klinice – klinice kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN zároveň patří k největším evropským i světovým centrům svého druhu. Stará se o více než 230 dospělých i dětských pacientů. Mezinárodní pacientská organizace Fabry international network (FIN) ocenila jeho činnost, a to za úspěšný projekt Pastviny. Cena byla vyhlášena při příležitosti Fabry Expert Meetingu konaného letos v Praze.

Vzácné genetické onemocnění Fabryho choroba je často špatně diagnostikovaná nebo může být její diagnóza opožděna. Onemocnění je způsobeno mutací genu, který ovlivňuje tvorbu enzymu zvaného alfa-galaktosidáza A. Enzym je potřebný pro rozklad určitých tukových látek v těle a jeho nedostatek vede k hromadění specifických lipidů v buňkách těla. Dochází k tomu zejména v cévách, ledvinách, srdci a v nervovém systému. Odtud pramení různé zdravotní problémy postihující srdce, ledviny a centrální nervový systém. „Fabryho choroba postihuje obě pohlaví, ale muži jsou obvykle postiženi více a závažněji. Ženy mohou být bezpříznakové přenašečky, nebo mohou mít většinou mírnější projevy. U žen přenašeček je 50% riziko přenosu na potomky obou pohlaví,“ vysvětlujte MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D., z Centra pro Fabryho chorobu II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN. „V rámci Centra funguje těsná spolupráce lékařů a sester různých specializací ve VFN, jako jsou kardiologie, nefrologie, neurologie, genetika, laboratorní metody, ORL, oční, kožní, psychiatrie a sociální péče pro komplexní péči o pacienty,“ zdůrazňuje MUDr. Dostálová unikátní multidisciplinární přístup. Fabryho choroba není vyléčitelná, ale její včasná diagnóza a zahájení léčby výrazně zlepšují prognózu pacientů.

Ocenění práce centra Zatímco v předchozích ročnících putovaly ceny Fabry international network (FIN) do Tuniska, Polska a loni do Chorvatska, letos cena zůstala v Česku! „Toto ocenění chápeme jako důkaz, že jsme na dobré cestě. Podporovat komunitu lidí se vzácným Fabryho onemocněním, vzdělávat je v této oblasti a poskytovat jim odbornou péči v rámci projektu Pastviny opravdu dává smysl,“ uvedl prof. MUDr. Aleš Linhart, DrSc., přednosta II. interní kliniky – kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN. Na úspěšném projektu Pastviny se Centrum pro Fabryho chorobu ve VFN podílí v rámci spolupráce s českou pacientskou organizací META.

• 22. 8. 2024VFN je odborným garantem osvětové kampaně cílící na ženy závislé na alkoholu. „V 60. letech vycházela na 7 mužů v protialkoholní léčebně jedna že …
• 31. 7. 2024Ve čtvrtek 1. srpna startuje 3. ročník osvětové kampaně složek integrovaného záchranného systému (IZS) podporující dárcovství krve. VFN …

• Pro pacienty
• Kliniky, ústavy
• Fakultní poliklinika
• Lékárna
• Potřeba Krve
• Kariéra
• Kontakt
• Přihlášení pro zaměstnance

Certifikát

© 2023 Všeobecná fakultní nemocnice v Praze, U Nemocnice 499/2, 128 08 Praha 2, IČO: 00064165, tel.: +420 224 961 111

Prohlášení o přístupnosti